Síndrome de Prader-Willi

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O que é a Síndrome de Prader-Willi ?

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que afeta cerca de uma pessoa em 15.000.

Homens e mulheres em todas as culturas são afetados uniformemente pelo transtorno.

Os sintomas surgem de uma modificação ou exclusão de genes no cromossomo 15 por meio de mutação espontânea ou dano ao hipotálamo na infância.

A síndrome de Prader-Willi é diagnosticada por meio de testes genéticos.

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Alguns sintomas da síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi pode ser reconhecida pela presença de certas características faciais, incluindo olhos amendoados, lábio superior fino, ponte nasal proeminente e testa alta e estreita. 

Pessoas com essa condição geralmente apresentam diminuição do tônus muscular, baixa estatura, problemas comportamentais e cognitivos e desenvolvimento sexual incompleto.

Indivíduos com síndrome de Prader-Willi também apresentam alta tolerância à dor. Isso significa que os indivíduos com a síndrome podem se apresentar aos profissionais de saúde em condições muito avançadas. 

Por exemplo, um caso de apendicite é primeiro reconhecido por alguém como dor abdominal. Em pessoas com síndrome de Prader-Willi, eles não reconhecem a dor abdominal até que a inflamação intestinal esteja muito avançada. Isso pode levar a complicações graves.

Síndrome de Prader-Willi 3O sintoma mais notável da síndrome de Prader-Willi, para muitos, é um apetite incomumente grande e aparentemente insaciável. 

O baixo tônus muscular resulta em fraqueza física e os bebês geralmente têm problemas para se alimentar devido à fraqueza nos músculos que permitem a sucção.

Essa tendência é marcadamente alterada na primeira infância até a idade adulta, quando os pacientes experimentam fome insaciável e alimentação excessiva. 

Por causa do grande apetite e do metabolismo lento que são característicos da síndrome de Prader-Willi, os pacientes costumam estar acima do peso ou obesos. Na verdade, a síndrome de Prader-Willi é a causa mais comum de obesidade mórbida genética em crianças.

Efeitos da síndrome de Prader-Willi nos ossos

Junto com a falta de desenvolvimento muscular, as pessoas com síndrome de Prader-Willi também apresentam densidade óssea menor do que seus pares saudáveis.

A baixa densidade óssea pode causar fraturas. Quando ocorrem fraturas na coluna vertebral, a coluna pode assumir uma forma anormal, como costas arredondadas.

As injeções de hormônio do crescimento podem minimizar a perda de densidade óssea e podem ser usadas em conjunto com uma nutrição adequada para garantir que o indivíduo esteja recebendo vitamina D e cálcio suficientes. Da mesma forma, a administração apropriada de hormônios sexuais como estrogênio, progesterona ou testosterona pode ajudar a promover a maturação e o desenvolvimento sexual.

Foco na escoliose na síndrome de Prader-Willi

A escoliose surge na síndrome de Prader-Willi em duas faixas etárias, abaixo dos 4 anos e por volta dos 10 anos. As crianças mais novas têm escoliose em forma de C, que resulta de um tônus muscular insuficiente.

O grupo mais velho tem escoliose em forma de S, normalmente. Crianças com síndrome de Prader-Willi devem ter monitoramento de rotina para escoliose começando quando o bebê puder sentar-se sozinho.

Esse monitoramento inclui visitas clínicas anuais e radiografias da coluna (raios-X), conforme necessário. Se a coluna vertebral mostrar sinais de curvatura anormal durante essas visitas de triagem, os raios-X podem ser necessários com mais frequência.

Quais são minhas opções de tratamento?

Uma variedade maior de tratamentos está se tornando disponível para aqueles com síndrome de Prader-Willi, e a maioria dos indivíduos com o transtorno são capazes de viver felizes, realizando vidas com injeções de hormônio, fisioterapia e outras intervenções. 

As injeções de hormônio do crescimento durante a infância podem ajudar a melhorar o desenvolvimento físico, melhorando a massa muscular. Essas injeções podem ser limitadas se exacerbarem o apetite e o ganho de peso.

Fármacos moduladores de peso não são recomendados, pois não foram mostrados para controlar efetivamente o apetite ou reduzir a compulsão alimentar. 

Por outro lado, as drogas psicotrópicas podem atenuar a alimentação excessiva em alguns indivíduos. A cirurgia para perda de peso tem se mostrado eficaz em alguns casos, embora geralmente só seja usada quando os métodos comportamentais se revelaram ineficazes.

Por causa da diminuição do tônus ​​muscular e do aumento do peso corporal, a apnéia do sono é comum entre crianças com síndrome de Prader-Willi. Isso pode ser gerenciado com uma máquina de pressão positiva nas vias aéreas (ou seja, CPAP).

Tratamento de Escoliose

Devido à natureza única da doença, os pacientes com síndrome de Prader-Willi devem ser acompanhados e cuidados por um cirurgião de coluna, principalmente alguém com experiência em cuidados com a escoliose.

O tratamento da escoliose pode envolver gesso, órtese, fisioterapia e cirurgia. A escoliose diagnosticada em uma criança (até 3 anos) com a síndrome de Prader-Willi pode ser tratada com sucesso por meio de moldagem da coluna vertebral.

 

A órtese, especificamente uma órtese torácico-lombar-sacral ou TLSO, é usada para tratar a escoliose em crianças com mais de três anos de idade. O TLSO é usado por 16-20 horas por dia para ser eficaz. O tempo de uso da órtese é reduzido com o tempo, conforme o paciente atinge a maturidade esquelética (óssea) ou o final do crescimento.

Se a curvatura da coluna for superior a cerca de 40 a 50 °, a cirurgia da escoliose é necessária. A artrodese é uma opção curativa para a escoliose, mas em crianças menores (até 10 anos de idade), a cirurgia pode restringir permanentemente o crescimento da coluna e do tórax. 

Alternativamente, os cirurgiões de coluna podem usar implantes expansíveis para corrigir a curvatura da coluna e permitir o crescimento ósseo. 

Se essas opções falharem, entretanto, a cirurgia de fusão espinhal definitiva pode ser necessária. De fato, a artrodese definitiva é o tratamento de escolha em crianças mais velhas com síndrome de Prader-Willi e escoliose. 

Novos procedimentos nos quais o crescimento e o movimento são preservados podem ser oferecidos para pacientes selecionados.

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