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Síndrome de Ehlers-Danlos

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O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos?

Pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos apresentam anormalidades na síntese, processamento e estrutura do colágeno, que é uma das principais proteínas estruturais do corpo humano. 

O colágeno é uma substância relativamente rígida que confere resistência, elasticidade e firmeza aos tecidos. Devido ao papel importante do colágeno em todo o corpo, as pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos podem ter sintomas que afetam os vasos sanguíneos, ligamentos, articulações, pele, intestinos ou útero.

Tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?

Historicamente, havia dez tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, mas a nomenclatura atual inclui apenas seis tipos principais:

  • Clássico (EDS tipos I e II)
  • Hipermobilidade (EDS tipo III)
  • Vascular (EDS tipo IV)
  • Cifoescoliose (EDS tipo VI)
  • Artrocalasia (EDS tipo VIIA e B)
  • Dermatosparaxia (EDS tipo VIIC)

 

Embora existam algumas características clínicas dessa sobreposição entre esses tipos, certos sintomas e anormalidades são exclusivos da condição específica. Anormalidades esqueléticas e articulares podem ocorrer em todas essas formas de síndrome de Ehlers-Danlos.

Quais são os Sintomas

A síndrome de Ehlers-Danlos geralmente causa pele e tendões frágeis e frouxos e articulações hipermóveis (“flexíveis”). Freqüentemente, essas anormalidades resultam em dor, hematomas, lacerações e luxação da articulação. A dor pode variar de leve a intensa.

O colágeno é um componente chave nos vasos sanguíneos que ajuda a fortalecê-los contra a ruptura, então a síndrome de Ehlers-Danlos causa rupturas arteriais frequentes e veias varicosas prevalentes.

Indivíduos com síndrome de Ehlers-Danlos que engravidam podem sofrer complicações graves, incluindo ruptura prematura da membrana, laceração uterina e sangramento invulgarmente intenso durante o parto.

Quais os efeito da síndrome de Ehlers-Danlos nos ossos e nas articulações?

A síndrome de Ehlers-Danlos tem consequências específicas relacionadas ao desenvolvimento do sistema esquelético.

Como as articulações são estabilizadas por cartilagem parcialmente composta por colágeno, os indivíduos com síndrome de Ehlers-Danlos freqüentemente sofrem luxações ou entorses das articulações. 

O início precoce da osteoartrite avançada é comum devido ao colapso dessas articulações. Além disso, a ruptura da cartilagem articular diminui sua capacidade de amortecer ossos e ligamentos, resultando em ossos estilhaçados, fraturas ou tensão ligamentar. 

Sistemas ósseos complexos, como mãos e pés, podem desenvolver deformidades devido à instabilidade das articulações.

A cifoescoliose, uma deformidade da coluna, está associada à EDS tipo 6

  • Escoliose (onde a coluna se curva para o lado)
  • Cifose (onde a coluna vertebral forma uma protuberância na parte superior das costas – corcunda)
  • Movimento espinhal severamente limitado, o que pode danificar a medula espinhal em alguns casos

 

Artrocalasia EDS (EDS VIIA, VIIB) resulta em hipermobilidade articular com subluxações recorrentes, luxações de quadril começando no nascimento, contraturas musculares nos membros, escoliose e subsequente baixa estatura, tônus ​​muscular pobre e fraturas ósseas frequentes.

Quais são minhas opções de tratamento?

Não há cura para a síndrome de Ehlers-Danlos, mas com o cuidado adequado, os pacientes podem minimizar o risco e controlar a dor e outros sintomas. 

Um dos melhores tratamentos para a doença é tomar medidas preventivas para evitar lesões. Muitos pacientes recebem suplementos para estimular a cicatrização da pele e dos tendões. 

Da mesma forma, todo paciente deve ser orientado sobre quais atividades podem agravar sua condição e causar lesões. Os pacientes devem monitorar de perto seus fatores de risco cardiovascular e ser submetidos a monitoramento frequente para descartar aneurismas ou vazamentos dos vasos sanguíneos.

A magnitude da dor e dos sintomas varia de pessoa para pessoa, portanto, o nível de atendimento gerenciado precisa ser adaptado a cada indivíduo. A fisioterapia visa melhorar a força dos músculos ao redor de uma articulação, estabilizando a área e evitando luxações.

A cifoescoliose na síndrome de Ehlers-Danlos é melhor tratada por um cirurgião de coluna com especialização em escoliose. A órtese pode ser útil em alguns pacientes para prevenir a progressão ou piora da curva. Em alguns casos, a cirurgia ortopédica é necessária para corrigir a escoliose.