A SED, ou Síndrome de Ehlers Danlos, faz parte de um grupo de doenças hereditárias do tecido conectivo, que tem o importante papel de unir, ligar, nutrir, proteger e sustentar os outros tecidos.

O acompanhamento médico para esta doença é de extrema importância devido às graves complicações possíveis. O sequenciamento do DNA permite o diagnóstico assertivo e contribui com as decisões terapêuticas.

Continue com a gente e descubra tudo sobre a Síndrome de Ehlers Danlos!

O que é Síndrome de Ehlers Danlos?

Como já dissemos anteriormente, a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo caracterizado por um defeito na biossíntese do colágeno tipo. 

As manifestações clínicas podem repercutir na pele, articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos. A prevalência da SED é de 1 caso a cada 5000 nascimentos, podendo sua gravidade variar de leve até um perigo para a vida.

A maior parte dos casos se dá pela herança autossômica dominante. No entanto, existem casos onde o padrão hereditário é autossômico recessivo ou recessivo ligado ao sexo. O diagnóstico de SED é clínico e o tratamento é de suporte aos sintomas associados.

Existem diferentes mutações de genes que afetam a quantidade, a estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos, podendo existir genes que codificam o colágeno dos tipos I, III e V ou enzimas que alterem o colágeno, como por exemplo a enzima lisil hidroxilase, uma protease que atua sobre o colágeno. 

Além disso, existem 6 tipos principais de classificação: SED clássica, hipermobilidade articular, vascular, cifoescoliose, artrocalasia, dermatosparaxis, além de vários outros tipos raros ou de difícil classificação.

Tipos de Síndrome de Ehrler-Danlos

Existem alguns tipos conhecidos da SED. A gravidade e as complicações potencialmente letais podem variar de acordo com o tipo e suas manifestações. A expectativa de vida é geralmente normal para a maioria dos tipos.

Tipo clássico

A SED clássica é caracterizada pela tríade composta por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e cicatrizes atróficas alargadas. 

Além disso, outras características secundárias podem estar presentes, como por exemplo, ausência de estrias, presença de hematomas, pseudotumores moluscoides nos cotovelos e joelhos.

Consiste em uma condição hereditária autossômica dominante com uma mutação no colágeno tipo V; genes: COL5A1 e COL5A2.

Tipo hipermobilidade

Nesse caso, o principal sintoma é a hipermobilidade articular, podendo ocorrer outros sintomas como dor crônica grave nas articulações, sintomas de disfunção autonômica, síndrome de taquicardia postural ortostática.  

Essa condição é mais comum entre as mulheres e não há risco de morte. O tipo de herança parece ser autossômico dominante, mas a base genética permanece desconhecida.

Tipo vascular

Essa forma da síndrome é considerada a mais grave. Nela, os portadores possuem hematomas recorrentes em lugares não propensos a traumas, ruptura, dissecção de aneurisma arterial e ruptura de órgãos ocos em idade precoce. 

Ademais, costumam ter a pele fina, frágil e translúcida com vasos visíveis, hipermobilidade articular nas mãos, o nariz fino e comprimido, os olhos proeminentes e as orelhas sem lóbulo. 

Além disso, podem ter uma condição chamada acrogeria que causa o envelhecimento precoce da pele das mãos e pés. Também pode ter veias varicosas de início precoce, colapso pulmonar (pneumotórax) e luxação congênita do quadril.

A condição genética é autossômica dominante e a mutação ocorre no gene COL3A1, que codifica o colágeno tipo III.

Tipo cifoescoliose

Esta forma da síndrome é muito rara, consiste em uma cifoescoliose que tem início precoce e progressivo, além de hipotonia e atraso motor grave. A herança é autossômica recessiva com deficiência na enzima lisil hidroxilase 1 e mutação do gene PLOD1.

Tipo artrocalasia

Esse tipo de SED é ainda mais raro que o anterior. As principais características são luxação congênita bilateral do quadril, hipermobilidade articular grave com deslocamentos recorrentes, hiperextensibilidade da pele, hematomas recorrentes, cicatrizes atróficas, cifoescoliose e osteopenia.

É uma condição de caráter autossômica dominante com mutações no colágeno tipo I; genes COL1A1, COL1A2.

Tipo dermatosparaxis

O tipo de dermatosparaxis é extremamente raro. Nele ocorre flacidez, pele frágil, fechamento atrasado das fontanelas, esclera azulada, hérnia umbilical e baixa estatura. 

É do tipo autossômico recessivo e ocorre pela atividade deficiente da procolagênio-Nproteinase, codificada pelo gene ADAMTS2. O diagnóstico é confirmado através de testes genéticos de ADAMTS2.

Complicações da Síndrome de Ehlers Danlos

Como a Síndrome de Ehlers-Danlos afeta as fibras de colágeno, a pele, os órgãos e as estruturas que possuem colágeno, acabam ficando mais sensíveis, por isso pequenos traumas podem causar ferimentos extensos. Além disso, também podem ocorrer complicações cirúrgicas e o desprendimento de suturas devido a fragilidade dos tecidos profundos.

Pequenos derrames sinoviais, luxações e deslocamentos podem ocorrer com frequência. Além de cifoescoliose espinal, deformidades torácicas, pés equinovaros, displasia desenvolvimental do quadril, hérnias gastrointestinais e divertículos (extremamente comuns) e prolapso valvar que é muito comum no tipo vascular. Outras complicações potencialmente graves incluem fístula arteriovenosa, ruptura visceral e pneumotórax ou pneumo-hemotórax.

Raramente ocorrem sangramentos e perfurações espontâneas em partes do trato gastrointestinal, dissecção de aneurisma da aorta e rupturas espontâneas de grandes artérias.

Tratamento da Síndrome de Ehlers Danlos

Até o momento não existe uma cura para SED, portanto o manejo clínico é realizado de acordo com os sintomas do paciente. 

O acompanhamento médico para esta doença é de extrema importância devido às graves complicações possíveis. Crianças podem apresentar hipotonia e necessitar de fisioterapia específica; medicações podem ser indicadas para diminuir o tempo de sangramento e as dores nas articulações; orientações de trabalho e atividades específicas também são importantes para evitar o risco de trauma e rupturas espontâneas. O acompanhamento cardiovascular também é muito importante.

Médicos como o Dr. Henrique que fazem intervenção de dor e cirurgias ortopédicas, devem ser consultados porque não raramente os quadros de dor e degeneração articular são negligenciados ou subtratados por muitos profissionais.

Não raro, na progressão de escoliose ou não compensação com exercícios específicos, a cirurgia de correção de escoliose é indicada.

Fique atento, não negligencie as dores na coluna, assim como assimetrias nos ombros, costelas e bacia…

E em caso de dor na coluna sempre procure um especialista para que possa receber um diagnóstico mais preciso, de forma a direcionar seu tratamento.

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Vale ressaltar a importância de um médico especializado para realizar o diagnóstico correto. Pensando em proporcionar a melhor solução para sanar os problemas dos pacientes, o Dr. Henrique Noronha é médico ortopedista, especialista em cirurgia de coluna e intervenção de dor, usando técnicas minimamente invasivas, se colocando sempre à disposição para trazer mais qualidade de vida às pessoas que sofrem com problemas na coluna – Agende já a sua consulta.

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