Atrofia Muscular Espinhal

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O que é Atrofia Muscular Espinhal?

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética caracterizada pela perda progressiva de neurônios motores, ou células nervosas que controlam o movimento muscular. Essa perda causa fraqueza e atrofia muscular, entre outros sintomas.

Existem vários tipos de AME, com base no gene afetado e na idade do paciente no início da doença e na gravidade dos sintomas. Saber o tipo de AME pode ajudar a prever o curso da doença e determinar as opções de tratamento. No entanto, cada paciente deve ser considerado individualmente, pois a progressão da doença e os sintomas podem variar dentro de um determinado tipo.

Atrofia Muscular Espinhal 1

Tipos primários de AME

Os principais tipos de AME são todos causados ​​por uma mutação no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1), que fornece as instruções para fazer uma proteína envolvida na proteção dos neurônios motores. Como esse gene é encontrado no cromossomo 5, às vezes é chamado de AME relacionada ao cromossomo 5.

Os principais tipos de AME são numerados de 0 a 4, com base na idade de início dos sintomas.

SMA tipo 0 também pode ser referido como AME pré-natal, uma vez que afeta um bebê ainda no útero. Esta é a forma mais grave da doença e é caracterizada por movimentos fetais deficientes, anormalidades nas articulações, dificuldade para engolir e insuficiência respiratória. Pode ser fatal antes do nascimento e quase sempre é fatal no primeiro ano de vida.

A AME tipo 1 também é chamada de AME infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann. É o tipo mais comum de AME. Os sintomas podem estar presentes ao nascimento ou aparecer nos primeiros meses de vida.

Bebês com SMA1 apresentam atrasos no desenvolvimento, como falha em rolar ou levantar a cabeça e dificuldades para respirar e engolir desde tenra idade.

A SMA tipo 2 também pode ser referida como AME intermediária, desenvolvendo-se entre 7 e 18 meses de idade. As crianças com este tipo de AME podem nunca conseguir ficar de pé ou andar sem ajuda.

AME tipo 3 também pode ser referido como AME juvenil ou síndrome de Kugelberg-Welander. Os sintomas geralmente são evidentes antes dos 3 anos, mas algumas crianças podem não ser diagnosticadas até a adolescência.

Crianças com este tipo de AME podem ser capazes de ficar de pé e andar, mas muitas vezes perdem essa capacidade com a idade e precisam de ajuda.

SMA tipo 4, ou AME de início na idade adulta, geralmente se desenvolve após os 30 anos, e os pacientes geralmente apresentam apenas sintomas leves ou moderados.

A Atrofia Muscular Espinhal e a Escoliose?

A escoliose é uma complicação comum em crianças com atrofia muscular espinhal. A escoliose é caracterizada por uma curvatura da coluna (geralmente para um lado) e é causada por um enfraquecimento dos músculos que sustentam a coluna à medida que a doença progride. Também é acompanhado de cifose.

A escoliose pode ser tão grave que impede a respiração e restringe os movimentos, exigindo intervenção cirúrgica. Isso costuma ser um dos principais problemas de saúde em pessoas com AME tipos 2 e 3. Aproximadamente metade de todas as pessoas com AME desenvolverá curvatura espinhal de 50% ou mais, particularmente aquelas que precisam de auxílio para caminhar.

Em alguns casos, órteses ou suspensórios podem ser usados para ajudar a corrigir ou prevenir deformidades, mas não podem prevenir a escoliose ou reverter qualquer dano causado por ela. Eles também são usados para ajudar o paciente a sentar-se na posição vertical.

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