A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que causa uma destruição progressiva das células nervosas do cérebro e da medula espinhal, que controlam os movimentos musculares do corpo, como falar, andar, engolir e respirar, levando a uma fraqueza ou atrofia muscular.

Quando acontece uma falha no DNA que foi herdado hereditariamente temos a apresentação da doença. Essa falha no DNA ocorre em uma região específica do cérebro, no gene chamado SMN1 (em inglês, Survival Motor Neuron), responsável por manter os nossos neurônios motores vivos e funcionantes – neurônios esses que comandam os nossos movimentos.

Essa doença pode afetar bebês, crianças, adolescentes ou adultos, sendo classificada em tipos diferentes de acordo com a idade em que se iniciam os sintomas e da gravidade da fraqueza muscular. 

AME

Principais sintomas da AME – Atrofia Muscular Espinhal

Os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal podem variar de acordo com a idade, aparecendo de diferentes formas ao longo da vida:

Fase Pré-natal (feto antes do nascimento)

De 0 a 6 meses

De 6 a 18 meses

Entre a infância e a adolescência

É dividido em dois tipos, de acordo com a idade:

Também há dificuldade progressiva para caminhar ou ficar de pé, o que dificulta atividades mais complexas como subir ou descer escadas. Esta dificuldade pode piorar, até que seja necessário utilizar cadeira de rodas;

Fase adulta

Atrofia Muscular Espinhal

Quais os tipos de AME – Atrofia Muscular Espinhal?

Como já foi dito anteriormente, a Atrofia Muscular Espinhal é subdividida nos tipos 0, I, II, III e IV que se diferenciam pela gravidade dos sintomas e a idade em que os sintomas se iniciam

Existe ainda uma outra classificação, que subdivide o tipo I em A, B e C, e o tipo III em A e B, com base em diferenças na sintomatologia. Na classificação utilizada, o tipo 0 é considerado 1A.

É importante ressaltar que essas classificações são baseadas na história natural da doença e em dados da literatura científica.

A melhora na qualidade do tratamento e o advento de novas medicações têm impactado drasticamente o histórico natural da doença e, por isso, as subdivisões abaixo têm hoje caráter educativo.  

Tipo 0 (ou 1A)

É o tipo mais grave e raro da doença. Tem início no período pré-natal e geralmente os bebês não sobrevivem além dos seis meses de vida.

Tipo 1 (ou 1B e C)

É o tipo mais frequente (60% dos casos) e o segundo mais grave. Os sinais e sintomas têm início no nascimento ou até os seis meses de vida. A criança tem dificuldade de realizar funções básicas, como respirar e alimentar-se.

Tipo 2

Os sinais aparecem entre os seis e dezoito meses de idade, e a expectativa de vida varia do início da infância até a idade adulta. A criança não anda de forma independente, mas pode sentar com auxílio, porém essa capacidade pode ser perdida ao longo da vida.

Tipo 3 (ou 3A e B)

No tipo 3, que corresponde a 13% dos casos de Atrofia Muscular Espinhal, os sinais aparecem após os dezoito meses. A criança consegue andar e ficar de pé, porém em algum momento da vida, pode precisar do uso de cadeiras de rodas. 

Tipo 4

Forma mais branda da doença e uma das mais raras, representando menos de 5% dos casos. A fraqueza muscular aparece na segunda ou terceira década de vida. Pessoas com o tipo 4 não apresentam dificuldades respiratórias ou de alimentação.

Atrofia Muscular Espinhal

Como é feito o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

Os avanços no tratamento proporcionaram uma grande melhora na expectativa e na qualidade de vida das pessoas com Atrofia Muscular. O tratamento da AME pode variar dependendo do seu subtipo e da gravidade dos sintomas.

O tratamento envolve diferentes aspectos de cuidado e diferentes profissionais qualificados, como nutricionais, respiratórios e ortopédicos, assim como o Dr. Henrique Noronha, que atua especificamente no diagnóstico e realização de procedimentos cirúrgicos, muito comum em casos de escoliose causada pela atrofia.

Nos últimos anos também foram desenvolvidos medicamentos que alteram o curso natural da doença, como, por exemplo, o Nusinersen (Spinraza), que ajuda o organismo a produzir mais proteínas SMN a partir do SMN2. 

O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes.

AME

O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal

O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal não é fácil, e com o início dos sintomas, o médico ou pediatra pode suspeitar de uma série de doenças que afetam o sistema motor, além da AME. Por esse motivo, o médico deve pedir vários exames para descartar outras hipóteses, incluindo eletromiografia, biópsia muscular e análise molecular.

Além disso, o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal é confirmada por um médico através do exame genético para avaliar a alteração do gene SMN1, que é o gene relacionado com a doença.

Vale ressaltar a importância de um médico especializado para realizar o diagnóstico correto, em alguns casos a intervenção cirúrgica pode ser recomendada por um especialista, com a finalidade de facilitar a locomoção. Pensando em proporcionar a melhor solução para sanar os problemas dos pacientes, o Dr. Henrique Noronha é médico ortopedista, especialista em cirurgia de coluna e intervenção de dor, usando técnicas minimamente invasivas, se colocando sempre à disposição para trazer mais qualidade de vida às pessoas que sofrem com problemas na coluna – Agende já a sua consulta.

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