A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que causa uma destruição progressiva das células nervosas do cérebro e da medula espinhal, que controlam os movimentos musculares do corpo, como falar, andar, engolir e respirar, levando a uma fraqueza ou atrofia muscular.

Quando acontece uma falha no DNA que foi herdado do pai e também no do mãe temos a apresentação da doença. Essa falha no DNA ocorre em uma região específica, no gene chamado SMN1 (em inglês, Survival Motor Neuron), responsável por manter os nossos neurônios motores vivos e funcionantes – neurônios esses que comandam os nossos movimentos.

Essa doença pode afetar bebês, crianças, adolescentes ou adultos, sendo classificada em tipos diferentes de acordo com a idade em que iniciam os sintomas e da gravidade da fraqueza muscular. 

AME

Principais sintomas da AME – Atrofia Muscular Espinhal

Os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal podem variar de acordo com a idade, aparecendo de diferentes formas ao longo da vida:

Fase Pré-natal (feto antes do nascimento)

De 0 a 6 meses

De 6 a 18 meses

Entre a infância e a adolescência

É dividido em dois tipos, de acordo com a idade:

Também há dificuldade progressiva para caminhar ou ficar de pé, o que dificulta atividades mais complexas como subir ou descer escadas. Esta dificuldade pode piorar, até que seja necessário utilizar cadeira de rodas;

Fase adulta

Atrofia Muscular Espinhal

Quais os tipos de AME – Atrofia Muscular Espinhal?

A Atrofia Muscular Espinhal é subdividida nos tipos 0, I, II, III e IV que se diferenciam pela gravidade dos sintomas e a idade em que os sintomas se iniciam

Existe ainda uma outra classificação, que subdivide o tipo I em A, B e C, e o tipo III em A e B, com base em diferenças na sintomatologia. Na classificação utilizada, o tipo 0 é considerado 1A.

É importante ressaltar que essas classificações são baseadas na história natural da doença e em dados da literatura científica.

A melhora na qualidade do tratamento e o advento de novas medicações têm impactado drasticamente o histórico natural da doença e, por isso, as subdivisões abaixo têm hoje caráter educativo.  

Tipo 0 (ou 1A)

É o tipo mais grave e raro da doença. Tem início no período pré-natal e geralmente os bebês não sobrevivem além dos seis meses de vida.

Tipo 1 (ou 1B e C)

É o tipo mais frequente (60% dos casos) e o segundo mais grave. Os sinais e sintomas têm início no nascimento ou até os seis meses de vida. A criança tem dificuldade de realizar funções básicas, como respirar e alimentar-se.

Tipo 2

Os sinais aparecem entre os seis e dezoito meses de idade, e a expectativa de vida varia do início da infância até a idade adulta. A criança não anda de forma independente, mas pode sentar com auxílio, porém essa capacidade pode ser perdida ao longo da vida.

Tipo 3 (ou 3A e B)

No tipo 3, que corresponde a 13% dos casos de Atrofia Muscular Espinhal, os sinais aparecem após os dezoito meses. A criança consegue andar e ficar de pé, porém em algum momento da vida, pode precisar do uso de cadeiras de rodas. 

Tipo 4

Forma mais branda da doença e uma das mais raras, representando menos de 5% dos casos. A fraqueza muscular aparece na segunda ou terceira década de vida. Pessoas com o tipo 4 não apresentam dificuldades respiratórias ou de alimentação.

Atrofia Muscular Espinhal

Como é feito o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

Os avanços no tratamento proporcionaram uma grande melhora na expectativa e na qualidade de vida das pessoas com Atrofia Muscular. O tratamento da AME pode variar dependendo do seu subtipo e da gravidade dos sintomas.

O tratamento envolve diferentes aspectos de cuidado e diferentes profissionais qualificados, como nutricionais, respiratórios e ortopédicos, assim como o Dr. Henrique Noronha, que atua especificamente no diagnóstico e realização de procedimentos cirúrgicos, muito comum em casos de escoliose causada pela atrofia.

Nos últimos anos também foram desenvolvidos medicamentos que alteram o curso natural da doença, como, por exemplo, o Nusinersen (Spinraza), que ajuda o organismo a produzir mais proteínas SMN a partir do SMN2. 

O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes.

AME

O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal

O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal não é fácil, e com o início dos sintomas, o médico ou pediatra podem suspeitar de uma série de doenças que afetam o sistema motor, além da AME. Por esse motivo, o médico pode pedir vários exames para descartar outras hipóteses, incluindo eletromiografia, biópsia muscular e análise molecular.

Além disso, o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal é confirmada por um médico através do exame genético para avaliar a alteração do gene SMN1, que é o gene relacionado com a doença.

Vale ressaltar a importância de um médico especializado para realizar o diagnóstico correto, em alguns casos a intervenção cirúrgica pode ser recomendada por um especialista, com a finalidade de facilitar a locomoção. Pensando em proporcionar a melhor solução para sanar os problemas dos pacientes, o Dr. Henrique Noronha é médico ortopedista, especialista em cirurgia de coluna e intervenção de dor, usando técnicas minimamente invasivas, se colocando sempre à disposição para trazer mais qualidade de vida às pessoas que sofrem com problemas na coluna – Agende já a sua consulta.

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *